MarkerGene™溶酶体酶活性检测产品专题
（Lysosomal Enzyme Assays）
搜索关键词：
Phosphatase 磷酸酶，PhosGreen™，Acid Lipase 酸性脂肪酶，半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶 GALC，Krabbe disease克拉伯病，β-葡糖苷酶（β-Glucosidase），Gaucher Disease 戈谢病
基本描述：
溶酶体（Lysosome）又称为溶质体，是由单层膜围成的球状体，主要化学成分为脂类和蛋白质。溶酶体内富含几十种酸性水解酶，包括蛋白酶、核酸酶、磷酸酶、糖苷酶、脂肪酶、磷酸酯酶及硫酸酯酶等，能够控制多种内源性和外源性大分子物质的消化。因此，溶酶体具有溶解或消化功能，是物质代谢的场所。溶酶体参与各种细胞过程，包括质膜修复、病原体防卫、胆固醇稳态、骨骼重建、代谢、凋亡和信号转导。
溶酶体结构和功能异常引起的疾病称为溶酶体病。常见的有溶酶体相关的遗传性疾病，致病机理在于酸性水解酶合成基因突变引起酶合成障碍，造成溶酶体酶缺乏，从而致使相应酶代谢底物不能降解而积蓄在溶酶体中，造成细胞代谢障碍，形成溶酶体贮积症。溶酶体异常还与休克、类风湿关节炎、肿瘤等疾病发生有关联。
正因为溶酶体内酶活性的缺陷与包括帕金森、Tay-Sachs、Sandhoff、Krabbe、Wolman和Gaucher综合症在内的疾病发病密切关联，对溶酶体酶活性的检测显得十分有必要。Marker Gene Technologies, Inc根据自身在标记探针领域的技术优势，特别针对溶酶体内的关键酶，开发了一系列溶酶体酶活性检测试剂盒（lysosomal enzyme assays），为科研工作者在溶酶体酶与疾病机理等方向的研究提供有用的工具。
一、半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶（Galactocerebrosidase, GALC）与克拉伯病（Krabbe disease）
1.1 基本说明
克拉伯病（Krabbe disease）是一种常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder），是半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶（galactocerebrosidase,galactosylceramidase, GALC）缺陷引起的一种疾病。溶酶体GALC基因编码上的缺陷导致溶酶体贮积症，约对1/100000的活产婴儿造成影响。克拉伯病也称为球样细胞脑白质营养不良症（Globoid Cell Leukodystrophy），名字起源于克拉伯病的病理特征，即由于GALC活性丧失使得巨噬细胞累积高水平未降解的半乳糖脂，这些细胞的形态特征不同于健康细胞，多被命名为球状细胞（globoid cells）。
1.2 产品信息
| 货号 | 产品名称 | 规格 |
| M2774 | MarkerGene™ Lysosomal Galactocerebrosidase (GALC) Analysis Kit | 1Kit |
产品功能：
使用特异的脂质荧光底物，检测许多细胞类型（贴壁或非贴壁）内溶酶体半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶（GALC）水平。
产品示例：
二、β-葡糖苷酶（β-Glucosidase）与戈谢病（葡糖脑苷脂病）（Gaucher Disease）
2.1 基本说明
戈谢病（Gaucher Disease）是一种常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder），由β-葡萄糖脑苷脂酶（beta-glucocerebrosidase，GBA）基因突变，之后伴随的细胞和组织内的GBA低水平引起的一种疾病。戈谢病是最常见的溶酶体贮积症，普通人群中约有1/60000受影响。该疾病引起骨髓、脾脏和肝脏网状内皮细胞内葡萄糖脑苷脂酶的累积，进而导致全血细胞减少、肝脾肿大、骨骼畸形和重症精神发育迟滞（II型和III型）。另外，戈谢病与帕金森（Parkinson’s diseases）之间的关联系已被发现(Sidransky et al., 2005, Westbroek et al., 2011)。
2.2 产品信息
| 货号 | 产品名称 | 规格 |
| M2775 | MarkerGene™ LysoLive™ Lysosomal beta-glucosidase Assay Kit | 1Kit |
产品功能：
使用灵敏的底物GlucGreen™监测活细胞溶酶体内β-葡糖苷酶（β-Glucosidase）活性。
产品示例：
三、酸性脂肪酶（Acid Lipase）与溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（Lysosomal Acid Lipase Deficiency, LALD）
3.1 简单说明
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（Lysosomal Acid Lipase Deficiency, LALD）是一种常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder），由酸性脂肪酶缺陷引起的一种疾病。溶酶体酸性脂肪酶基因编码上的缺陷导致溶酶体贮积症，约对1/40000的活产婴儿造成影响。LALD存在两种形式：一种婴儿型，通常称作Wolman病（Wolman Disease）；一种迟发型，称作胆固醇酯贮积疾病（CESD），两种都产生大量脂质，特别是肝脏，引起肝脏功能失常和肿大，最终引起肝衰竭。近期的研究证据指出脂肪酶缺乏与胰腺炎、冠心病和外周血管疾病的关联性。
3.2 产品信息
| 货号 | 产品名称 | 规格 |
| M2887 | MarkerGene™ LysoLive™ Lysosomal Acid Lipase Assay Kit | 1Kit |
产品功能：
使用灵敏底物LipaGreen™并通过流式细胞术（FC）监测活细胞溶酶体内酸性脂肪酶（acid lipase）活性。
产品示例：
四、其他酶活性检测产品
注意事项
为了您的安全和健康，请穿实验服并戴一次性手套操作。
— — Written/Edited by V. Shallan【版权归集奇生物/MKBio懋康所有】